Down Sendromu

Down Sendromu, bir kromozom bozukluğu olup zekâ özrüne yol açmaktadır. Batı kurumlarında bakım görmekte olan zeka geriliği olan çocukların % 10’u Down Sendromludur. Bu hastalık ilk kez 1866 yılında tanımlanmıştır. John Langdon Down adlı bilim adamı tarafından tanımlandığı için bu sorun Down Sendrom adı ile anılmaktadır.
Nasıl oluşur?
Hepimizin bildiği gibi kromozomlar, vücudu meydana getiren hücrelerin küçük birer parçacığıdır. Her hücrede taşıdığımız 46 kromozomun yarısı yani 23 çifti anneden yarısı da babadan gelir. Kromozomlar saçımızın rengi, boy ve göz rengimiz gibi özellikleri taşımalarının yanı sıra ailede olan bazı hastalıkları da taşırlar. Down Sendromu olan bebeklerde kromozom sayılarında veya kromozom yapısında farklılıklar vardır. Bu yüzden bu çocuklar diğer bireylerden farklı özelliklere sahiptirler. Yumuşak bir kas yapıları, gözlerin çekik, burun kökünün çökük, dilin büyük oluşu ilk dikkati çeken özelliklerindendir.
Down Sendromu da kendi içinde çeşitlilik gösteriyor, bunlar nelerdir?
Down Sendromunun en önemli ve en yaygın türü ( %95-96’sı ) trisomi 21 diye bilinen kromozom bozukluğudur. Anne babanın kromozomları normaldir; ancak bebeğin 21 numaralı kromozom çiftinde iki yerine, üç adet kromozom bulunur. Bu Trisomi 21 veya Trisomi G diye adlandırılır. Genellikle annenin yumurta hücresinin ya da babanın sperm hücresinin bölünmesindeki hatadan oluşmaktadır.Bu da Down Sendromlu çocuk doğmasına yol açar. Diğer türler ise Trisomi 18 ve Trisomi 13’tür.Bu türlerin görülme sıklığı daha seyrektir.
Down Sendromu’nun tanısı nasıl konulmaktadır ve sonrasında ebeveynler neler yapmalıdır?
Down Sendromunun görülme riskinin, annenin yaşının ilerlemesi ile artmak olduğu bilinen bir gerçektir. Down sendromunun görülme sıklığı 1/ 850’dir. Bu oran 20’li yaşlarda 1/ 1500 iken 45 yaşlarında 1/ 28 kadar olmaktadır. Bu yüzden yaşı ileri olan anne adaylarına amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmektedir. Gebeliğin 11- 14. haftaları arasında yapılan ilk Down Tarama Testi % 90 civarında bize bilgi sağlamaktadır. Başka araştırmalardan bir de bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığın ölçülmesidir. Kanda bulunan PAPP-A ve free B- hCG değerlerine bakılarak annenin yaşı da hesaba katılarak Down Sendromu riski araştırılır. 16- 18. Gebelik haftaları arasında yapılan Üçlü tarama Test de en doğru sonuçları veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down sendromu diye adlandırılan problemli bebekleri anne kanında saptanmasına yöneliktir. Kadın doğum uzmanları çıkan sonuçları anne baba adayları ile paylaşarak bilgi aktarırlar. Eğer yüksek risk saptanırsa, bu bebeğin anne karnında gerçekten down olup olmadığı araştırmasına gidilir ki; bu da amniyosentes denilen yöntemdir. Elbette bu yöntemin bazı riskleri bulunur ( düşük olma ihtimali) , ancak bu durum ailenin hekimleri ile konuşup karar vereceği bir durumdur. Amniyosentes ile anne karnından alınan sıvı kromozom tayini yapılan laboratuarlarda incelenir. Eğer bebek down sendromlu ise gebelik ailenin izni ile sonlandırılabilinir.
Türkiye’nin Down Sendromu kavramı ile tanışması yeni. Peki, Türkiye’de Down Sendromlu çocuklara yönelik klinik çalışmalar ne boyuttadır? Özel rehabilitasyon merkezlerinin sayısı yeterli mi?

Türkiye’de zihinsel yönden geri olan çocuklar için aslında son zamanlarda pek çok yer açıldı. Bence sorun yersizlikten değil, eğitimsel kalitenin yeterli olmamasındandır. Son zamanlarda hepimizin takip ettiği Sarah Ferguson olaylarında bir gazeteci arkadaşa verdiğim görüşte de bunu belirtmiştim. Eğitim merkezlerimizin daha sık kontrol ediliyor olması, denetimlerde uzman psikolog veya özel eğitimcilerin bulunması bu çocuklarımıza fayda sağlayacaktır. Bu açıdan ele alınırsa aslında var olan merkezlerimiz yeterli de olacaktır. Yine de gönlümüz her zaman bu merkezlerin daha çok olması yönündedir.